科学技术

2026.09.18

一项研究发现,自闭症谱系障碍(ASD)尽管已知致病基因超过1200个,但其分子特征可归为两种类型。图片来源:iclickart(根据版权法,图片未经允许严禁转载复制)

一项研究发现,自闭症谱系障碍(ASD)尽管已知致病基因超过1200个,但其分子特征可归为两种类型。图片来源:iclickart(根据版权法,图片未经允许严禁转载复制)



      韩宣网9月18日电(记者李智惠)一项研究发现,尽管已知与自闭症谱系障碍(ASD)相关的基因超过1200个,但不同基因变异可能最终汇聚为两类分子特征。这一发现为进一步理解自闭症的分子机制提供了新的研究思路。

      科学技术情报通信部18日表示,韩国基础科学研究院(IBS)和韩国科学技术信息研究院(KISTI)的研究人员组成联合团队,对目前全球规模最大的自闭症谱系障碍风险基因突变小鼠模型进行分析,发现不同类型的基因变异最终会趋向两种共同的转录状态。研究团队由IBS突触脑疾病研究团团长金恩俊(音)和KISTI数字生物计算研究团研究人员组成。

      自闭症谱系障碍是一类神经发育障碍,主要表现为社会沟通和互动困难、重复性行为等。

      尽管此前已有大量研究发现与自闭症相关的遗传因素,但由于缺乏系统性的研究框架,不同遗传因素导致自闭症的共同生物学机制仍不明确。

      为进一步探究这一机制,研究团队综合分析了从携带相关基因变异的小鼠前额叶皮层中提取的1008份RNA数据。结果发现,无论携带何种类型的基因变异,其转录特征最终均可归为两种共同的状态。这表明,复杂多样的遗传因素可能最终汇聚为两条主要的分子通路。

      金恩俊表示,这项研究提出了从共同分子特征出发解读不同遗传因素的新研究框架,有望拓展自闭症研究的新方向。

      相关研究成果于18日发表在国际学术期刊《科学》上。

      jihlee08@korea.kr